Развитието на природните науки в началото на ХХ век доведе до идентифициране на основните принципи на наследствеността. По същото време в обращение бяха въведени термини, които описват основните понятия на съвременната генетика. Те бяха „ген“и „геном“.
Терминът "ген" означава единица наследствена информация, която е отговорна за образуването на определено свойство в организма гостоприемник. Трансферът на гени е в основата на целия процес на размножаване в природата. Този термин е използван за първи път от ботаника Вилхелм Йохансен през 1909 година.
Днес е известно, че гените са специфични участъци от ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина). Всеки ген е отговорен за предаването на информация за структурата на протеин или рибонуклеинова киселина (РНК), която, наред с други неща, участва в процеса на клетъчен синтез.
Обикновено генът съдържа повече от едно парче ДНК. Структурите, пряко отговорни за предаването на наследствена информация, се наричат кодиращи последователности. Има обаче структури в ДНК, които влияят на генната експресия. Такива фрагменти се наричат регулаторни. С други думи, гените се състоят от кодиращи и регулаторни последователности, които са разположени отделно в ДНК.
Терминът "геном" е измислен от Ханс Уинклер през 1920 година. Първоначално той определя набор от гени за единичен несдвоен набор от хромозоми, присъщи на биологичен вид. Смятало се е, че геномът напълно покрива всички свойства на организмите от определен вид. По-нататъшни изследвания обаче показаха, че това не е напълно вярно, така че значението на термина се е променило до известна степен.
Установено е, че в ДНК на повечето организми има много „боклуци“последователности, които не кодират нищо. В допълнение, част от генетичната информация се съдържа в ДНК, разположена извън клетъчното ядро (извън хромозомите). А също така някои от гените, кодиращи една и съща черта, могат да се различават по структура. По този начин понятието „геном“днес се разбира като един вид колективен набор от гени, съдържащи се както в хромозомите, така и извън тях. Той характеризира свойствата на определена популация от индивиди, но генетичният набор на даден организъм може да се различава значително от неговия геном.
